В "Охматдиті" врятували хлопчика, який задихався уві сні через рідкісне генетичне захворювання
Фото: facebook.com/ndslohmatdyt
У дитячій лікарні "Охматдит" врятували хлопчика Женю, який не міг нормально дихати під час сну через рідкісне генетичне захворювання. Про це повідомили у пресслужбі лікарні.
Коли Жені було 10 місяців, його мати помітила, що він не розвивався так, як інші діти, та мав надмірну вагу. Батьки звернулися до лікарів та записали сина на масажі, проте значних покращень не було. Тож у 2018 році родина звернулася до "Охматдиту".
Генетики лікарні встановили, що у хлопчика Синдром Прадера-Віллі — рідкісне генетичне захворювання, яке часто призводить до порушення м'язового тонусу, небезпечного для життя збільшення ваги, гормональних порушень та інших ускладнень.
Цьогоріч Женя знову потрапив до "Охматдиту" вже у критичному стані. У нього було ускладнене дихання, хрипи, постійна сонливість, а також посиніли губи та обличчя та були холодні руки. Дитину одразу направили на полісомнографічне дослідження — діагностику дихання під час сну.
Результати дослідження виявили по 91 порушенню дихання за годину під час сну. Загалом за весь час сну у хлопчика були 658 епізодів дихальних розладів. Середній рівень сатурації кисню у крові становив 59%, а мінімальний був всього 21% — це критично низький показник, що свідчив про гіпоксію всього організму.
В "Охматдиті" кажуть, що це один з найважчих випадків у їхній практиці. Адже зупинки та порушення дихання під час сну впливають на його якість та призводять до хронічної втоми, зниження пам'яті та концентрації, метаболічних порушень, негативного впливають на серцево-судинну систему.
Основною причиною був його синдром, тому що він супроводжується надмірною вагою і м'язовою слабкістю. Під часну сну організм розслабляється, знижується тонус м'язів, тоді збільшується ризик розвитку порушень дихання. Крім того, він має лор-патологію. У нього викривлення перетинки і збільшені мигдалинки, — каже завідувач дитячої лабораторії сну "Охматдиту" Роман Шевченко.
Жені терміново призначили неінвазивну вентиляцію легень — спеціальний апарат, що допомагає дихати під час сну. Вже після першої ночі зникла сонливість, і у хлопчика "повернувся інтерес до життя". Він захотів гуляти Києвом, просився в зоопарк і проходив по 18 тисяч кроків у день.
Зараз Женю вже виписали з лікарні додому. Проте він має пройти повторне обстеження через пів року. Наразі результати обнадійливі — хлопчик перестав синіти, покращився сон, зникла денна сонливість і загальна млявість. Він почав більше рухатись, активніше реагувати на світ. Стан Жені стабілізувався, і він повернувся додому з чітким планом спостереження та лікування.
